Umfangreich und tagesaktuell:  Unser komplettes Gen-Panel-Spektrum

 

Über 2000 Gene sind durch unsere Panels abgedeckt. Diese sind im Dialog mit klinischen Partnern sowie auf der Grundlage von Reviews, langjähriger Erfahrung und neuester Literatur zusammengestellt. Durch unsere dynamische Panel-Datenbank finden Sie hier stets das aktuellste Diagnostik-Angebot. 


Für schwer zu sequenzierende Regionen (Sequenzhomologien bei PKD1 oder hochrepetitive Regionen wie RPGR-ORF15) entwickelten wir spezielle NGS-basierte Verfahren, die hohe Probendurchsätze bei hoher Sensitivität bieten (z. B. > 99,7 Prozent für Varianten im PKD1-Gen). Wir bieten Sequenzanalyse, Targeted Del/Dup (CNV) Analysen und können für Sie auch jedes Gen einzeln analysieren.

Befundzeiten:

Molekulargenetische Analysen des EBM-Kapitel 11 belasten nicht Ihren arztspezifischen Fallwert. Panel-Diagnostik: Befund innerhalb von vier bis sechs Wochen. Einzelgen-Diagnostik: Befund innerhalb von zwei bis vier Wochen. Familiäre Mutationen und eilige Analysen: Befund innerhalb von einer bis zwei Wochen. Bitte informieren Sie uns vorab, wenn ein eiliger Fall vorliegt.

Haut

Haut

Panels: 233

Herz

Herz

Panels: 233

Imprinting-Erkrankungen

Imprinting

Panels: 233

Knochen

Knochen

Panels: 233

Leber

Leber

Panels: 233

Lunge

Lunge

Panels: 233

Technische Angaben

  • Hybridisierungsbasierte Anreicherung der Target-Regionen mittels Roche/NimbleGen-Technologie (angepasste SeqCap® EZ Choice Libraries)
  • Aufklärungsquoten durch die NGS-Analytik von Gen-Panels: Da wir als eines der ersten diagnostischen Labors die NGS-Analytik eingeführt haben, verfügen wir über langjährige Erfahrung bei der Analyse von großen diagnostischen Gen-Panels
  • Mehrere Tausend Panel-Sequenzierungen in Datenbank
  • 10.000 NGS-Analysen pro Jahr
  • Hohe Sensitivitäten von >99.8%
Nieren

Nieren

Panels: 233

Ohren

Ohren

Panels: 233