Neue Möglichkeiten der Gendiagnostik

Beim Whole Genome Sequencing (WGS) geht es um die Sequenzierung des gesamten Genoms. Anders als bei der Exom Sequenzierung werden hier auch alle nicht-kodierenden Regionen untersucht. Der Vorteil der WGS liegt vor allem darin, dass keine Anreicherungsartefakte entstehen, da es sich um die direkte Analyse einer aus genomischer DNA hergestellten Library handelt. Hierdurch ist auch ein Nachweis von Copy Number Variations (CNVs) möglich. Aufgrund der Kosten, der Datenqualität und vor allem der zu erwartend besonders hohen Anzahl von unklaren Varianten hat sich der Einsatz von WGS in der Routine-Diagnostik jedoch noch nicht durchgesetzt. Eine genetische Beratung nach den Vorgaben des Gendiganostikgesetzes (GenDG) ist bei WGS kaum noch möglich. WGS wird derzeit daher vor allem in der Erforschung von seltenen Erkrankungen und in der Onkologie (Tumorgenome) eingesetzt.

Eine WGS ist keine Regelleistung der Krankenkassen. 

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Dr. Tobias Eisenberger