Ein paar Fragen an:

Bioinformatiker Christian Decker

 

Big Data, Algorithmen, Bioinformatik – Schlagworte, die heute scheinbar genauso selbstverständlich zum medizinischen Wortschatz gehören wie OP, Stethoskop und Spritze. Aber was hat computergestützte Datenverarbeitung mit Medizin zu tun? Kann daraus klinischer Nutzen entstehen?

Ein paar Fragen an:

Bioinformatiker Christian Decker

 

Christian, immer häufiger begegnet mir der Begriff Bioinformatik in Verbindung mit Gesundheit und Medizin. Kurz zusammengefasst, was steckt dahinter?

In der Diagnostik entstehen riesige Datenmengen. Nicht alle sind verwertbar. Die Bioinformatik wertet und analysiert mit selbst programmierten Applikationen und mit Hilfe schneller und modernster Computer die Abläufe, Prozesse und Veränderungen aus Gesundheitsdaten. Daraus entstehen wertvolle Informationen, um Krankheitsursachen sicher aufzudecken, Patienten umfassend zu behandeln und neue Medikamente zu entwickeln.

Welche Rolle spielt die Bioinformatik in der Humangenetik?

Eine Hauptrolle, meiner Meinung nach. Genetische Diagnostik und personalisierte Medizin sind ohne Bioinformatik undenkbar. Die Bioinformatik verbindet technische und biologische Kompetenzen. Es ist entscheidend, die zugrundeliegenden Daten zu 100 Prozent zu verstehen. Nur dann ist es möglich, einen Algorithmus zu entwickeln der den höchsten Informationsgehalt aus den Daten liefert. Dadurch können auch falsch-positiven Daten reduziert werden. Das ist vor allem beim Whole Exome Sequencing und Whole Genome Sequencing eine Herausforderung. Neben der Identifizierung der richtigen genetischen Varianten, geht es darum falsch-positive Varianten zu minimieren, damit diese zu keiner Falschaussage führen und vor allem eine zeitnahe Auswertung der Probe ermöglichen. Denken wir hier z.B. an die Menschen, die an einer Leukämie erkrankt sind oder an einen Menschen, dessen Transplantation von einem zeitnahen Ergebnis abhängt. Die Bioinformatik stellt hier eine entscheidende Säule in der medizinischen Versorgung dar. Nur durch eine durchdachte Planung und vor allem fachübergreifende Kommunikation, Realisierung und Verzahnung aller beteiligten Fachbereiche kann ein solides und flexibles Informationssystem geschaffen werden. Für Ergebnisse von hohem klinischen Nutzen. So konnten wir auch in der Vergangenheit viele komplexe genetische Fälle knacken. Ich erinnere mich an einen Fall, bei dem bei einem Patienten eine sehr komplexe strukturelle Variante vorgelegen hatte. Hier konnten wir eine größere Deletion gepaart mit einer reversen Insertion, welche dem Teil des zuvor deletierten Bereichs entsprochen hat und auf einem anderen Genomabschnitt eingefügt wurde, erfolgreich identifizieren.

Was macht deiner Meinung nach eure Arbeit aus?

Wir sind unabhängig. Eine individuelle, kreative und selbstkritische Bioinformatik. Mit dem Aufbau der Bioinformatik hier in Ingelheim wurde direkt eine eigene In-House Analyse-Pipeline aufgesetzt, die immer weiterentwickelt, optimiert und aktualisiert wird. Neben Eigenentwicklungen setzen wir nach ausführlicher Prüfung auch international anerkannte Tools und Programme ein. Eine eigene bioinformatische Abteilung ist eine große Investition und daher nicht selbstverständlich. Aber es ist ein großer Vorteil für die Diagnostik. Denn es macht uns flexibel. Wenn ein Tool unsere Ansprüche nicht erfüllt, wird es entsprechend angepasst bzw. erweitert oder kommt erst gar nicht zum Einsatz. Oft sind es nur Nuancen, die den Unterschied ausmachen. Auf diese kleinen Unterschiede und Feinheiten legen wir bei Bioscientia großen Wert und scheuen keinen Aufwand, um die bestmöglichen Ergebnisse für Ärzte und deren Patienten herauszukristallisieren. Hier ist eine sehr enge Zusammenarbeit zwischen Labor und Bioinformatik absolut notwendig. Durch Eigenentwicklungen können wir Lücken schließen. Der Anspruch auf hundertprozentige Vollständigkeit ist zwar eine große Herausforderung, aber nur so werden wir der Individualität von Patienten und ihren Daten gerecht. Durch jahrelange Erfahrung kann man sich so den idealen Ergebnissen immer weiter annähern und lernt durch jeden zusätzlichen Datensatz dazu. Ich bin der festen Überzeugung, dass zum Wohle des Patienten nie damit aufgehört werden sollte, Tools zu hinterfragen und vor allem zu optimieren, eigene Ideen zu prüfen und an realen und durch unabhängige Systeme validierte Daten zu testen. Denn wir müssen uns täglich vor Augen halten, dass hinter den Daten immer ein Mensch steht.

Wie geht es weiter mit künstlicher Intelligenz? Computer schlagen uns im Schach, bauen Autos zusammen, reservieren als Persönliche Assistenten einen Tisch im Restaurant für uns. Werden in Zukunft Ärzte durch Computer abgelöst?

Nein. Das glaube ich nicht. Ein Computer kann schneller Daten sortieren, filtern und Ergebnisse ausspucken. Somit hilft uns Künstliche Intelligenz dabei, wertvolle Zeit zu sparen und das Ergebnis zu verbessern. Aber der Computer muss gesagt bekommen, welche Daten relevant sind, nach was er suchen muss. Hier sind interdisziplinäre Experten gefragt. Zum Beispiel bei Tumoren, seltenen Erkrankungen oder komplexen Therapieverläufen. Die Maschine liefert den ersten Part, Informationen, die Ärztinnen und Ärzte in ihrem Entscheidungsprozess unterstützen. Doch in der Interaktion mit Patienten kommt es auf ganz andere Qualitäten an, auf menschliche. Der Computer kann keine Hand halten, er kann dem Menschen, dessen Datensatz er berechnet, weder in die Augen sehen noch mit ihm sprechen. Es gibt und es wird auch in Zukunft noch Situationen geben, in denen die menschliche Entscheidung und Erfahrung gefragt ist. Es kommt auf das Zusammenspiel aus Technik und menschlichem Expertenwissen an. So kann das beste Ergebnis erreicht werden.

Wieso hast du dich für diesen Beruf entschieden?

Mit dem Hintergrund, dass ich mit meiner Arbeit Menschen helfen kann ist es für mich persönlich kein Beruf mehr sondern eine Berufung. Auch wenn es von außen betrachtet nicht so aussieht, bin ich als Bioinformatiker mitverantwortlich für Diagnosen. Meine Kollegen und ich müssen uns bei jeder einzelnen technischen Entscheidung, immer wieder vor Augen halten, dass es um Menschen geht. Jedes Genom ist einzigartig und entsprechend individuell sind auch die zugrundeliegenden Sequenz-Daten. Dies macht diesen Bereich der Bioinformatik auch so herausfordernd und interessant. Man kann zurecht von genomischer Detektivarbeit sprechen. Außerdem empfinde ich die interdisziplinäre Zusammenarbeit und intensive Kommunikation mit den Kollegen als Bereicherung. Daher ist die Bioinformatik für mich die perfekte Kombination, Erkenntnisse und Wissen aus der Informatik zusammen mit den Lebenswissenschaften zu kombinieren und einen Mehrwert für den einzelnen Menschen zu generieren. Mich motiviert es jeden Tag aufs Neue, mit ausgefeilten Algorithmen komplexe genetische Varianten zu identifizieren und so Menschen helfen zu können.

 

 

 

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